了解一下先天性睪丸發(fā)育不全綜合征

  先天性睪丸發(fā)育不全綜合征是一種先天性睪丸生精上皮發(fā)育不全或不發(fā)育的疾病。這種疾病有很多類型，但是都有一個共同特征，就是性染色體比正常的XY多1個或1個以上的X染色體，其核型常見有47，XXY(占80%)，多余的X染色體對睪丸及體征均有不同程度的影響；X染色體越多，睪丸發(fā)育不良的程度越明顯，癥狀越嚴(yán)重，同時智力發(fā)育也會越差，其他畸形也較多?；忌线@種疾病的都是男生，臨床特征為男性性腺發(fā)育不良，第二性征不明顯，身材瘦長，性情體態(tài)趨于女性化，體力較弱，陰毛、腋毛和脂肪分布呈女性型，喉結(jié)不明顯，聲音高尖，陰莖短小，睪丸小或為隱睪，部分患者至青春期出現(xiàn)乳房發(fā)育，少數(shù)患者可表現(xiàn)智能落后。

  發(fā)先天性睪丸發(fā)育不全綜合征需要盡早發(fā)現(xiàn)

  臨床常見在兒童期因隱睪或者小睪丸就診，青春發(fā)育期由于睪丸不發(fā)育，男性化不完全，部分患者有女性乳腺發(fā)育或不育就診。對存在智力落后或行為異常的兒童可常規(guī)做染色體檢查，可以早期發(fā)現(xiàn)并診斷先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。父母們一定要注意這類遺傳病。

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